L’Amaurose de Leber CLN3 !
C’est quoi l’Amaurose de Leber CLN3?
L’amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique rare de la rétine, qui entraîne une malvoyance ou la cécité dès la naissance.
Tous les gènes et toutes les mutations génétiques responsables de la maladie n’ont pas encore été identifiés.
Aucun traitement curatif n’est disponible actuellement pour le gene CLN3 dont sont atteints 4 personnes connues en France. Les espoirs thérapeutiques reposent sur les progrès de la thérapie génique et sur les résultats des thérapies de substitution
Comment se déclare la maladie?
Comment la maladie se manifeste-t-elle ?
Par une réduction très importante de la capacité visuelle. Il est difficile, voire impossible, de lire ou de reconnaître les visages… Les mouvements saccadés horizontaux et/ou le strabisme sont fréquents : le nystagmus horizontal et le strabisme sont fréquents. Hypersensibilité à la lumière et incapacité à distinguer les couleurs.
Message de la grande sœur d’Imrane
Mon petit frère est atteint d’une maladie rare appelée la céroïde lipofuscinose de type 3, qui affecte la vision et peut conduire à la cécité. Il a la forme ophtalmique pure de type amaurose de Leber, ce qui signifie qu’il perd la vue progressivement et que la cécité peut survenir soudainement. Nous avons cherché des traitements et avons trouvé des essais cliniques aux États-Unis qui ont utilisé une thérapie génique qui a bien fonctionné, mais cela peut être très coûteux.
J’ai contacté la chercheuse qui a découvert la thérapie génique dans le cas de l’amaurose de Leber avec une autre type de mutation, et elle m’a répondu que son équipe médicale prend les bonnes mesures pour traiter cette maladie. Elle a cependant suggéré qu’il serait utile de contacter le groupe qui étudie la maladie de Batten pour voir si leur vecteur pourrait être utilisé pour traiter la maladie de mon frère et des autres enfants atteints par ce type de mutation. Ils ont déjà obtenu l’approbation pour un traitement beaucoup plus invasif pour la maladie de Batten, donc utiliser leur vecteur pour une livraison unique à la rétine serait beaucoup plus facile que de créer un nouveau vecteur. Nous souhaitons promouvoir et soutenir la Recherche et offrir au plus grand nombre d’enfants, la chance de recevoir un traitement tant que leurs cellules sont encore viables. Dans le cas contraire il sera trop tard. C’est la raison pour laquelle l’association Espoir Amaurose de Leber a été créée.
Ensemble, nous pouvons transformer l’espoir en réalité pour les enfants atteints de maladie rares et orphelines de l’œil.